Продолжительность жизни микроцефалия: 4 варианта клинического течения и о прогнозе для жизни ребёнка – Микроцефалия у детей, симптомы и продолжительность жизни

лечение, симптомы, вторичная микроцефалия у детей, фото

Заболевание, при котором вследствие уменьшения объема головного мозга окружность головы у детей меньше нормальной для данного возраста и пола, называется микроцефалией. Микроцефалия у детей может быть врожденной или может развиваться в течение первых лет жизни ребенка. Различают первичную и вторичную микроцефалию. Первичная микроцефалия является результатом генетических нарушений и формируется на ранних этапах эмбрионального развития. Вторичная микроцефалия является результатом воздействия на плод различных неблагоприятных факторов, нарушающих развитие головного мозга (инфекций, интоксикаций) на более поздних сроках внутриутробного развития.

Причины микроцефалии

Причины микроцефалии фото

Наиболее часто к развитию микроцефалии приводят различные генетические аномалии, нарушающие развитие коры головного мозга в течение первых недель и месяцев внутриутробного развития ребенка.

К генетическим причинам микроцефалии относятся: синдромы Дауна, Эдварда, Патау, аутосомно – доминантная микроцефалия, семейная аутосомно — рецессивная микроцефалия.

Кроме того, причинами микроцефалии являются:

• Злоупотребление алкоголем и наркотиками во время беременности
• Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания: краснуха, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, токсоплазмоз
• Воздействие на беременную токсических химических соединений
• Воздействие на беременную ионизирующего излучения
• Тяжелая недостаточность питания у беременной
• Недостаточный контроль гестационного диабета
• Тяжелая плацентарная недостаточность
• Фенилкетонурия у беременной
• Гипотиреоз у беременной

Причинами появления микроцефалии у детей первого года жизни могут быть:

• Травматические повреждения головного мозга
• Перенесенные мозговые инсульты
• Гипоксическая энцефалопатия
• Врожденная ВИЧ – энцефалопатия
• Перенесенные менингиты и энцефалиты
• Хроническая почечная недостаточность
• Свинцовая интоксикация
• Гипотиреоз
• Врожденные пороки сердца
• Тяжелая алиментарная недостаточность

Симптомы микроцефалии

Маленький рост, отсталость, гиперактивность являются основными симптомами микроцефалии

Дети с диагнозом микроцефалия могут рождаться с нормальной или несколько уменьшенной окружностью головы. В дальнейшем мозговой череп прекращает свой рост, в то время как лицевой продолжает расти в соответствии с возрастом ребенка. Это вызывает диспропорцию между мозговой и лицевой частью черепа, которая становится все более очевидной по мере роста ребенка.

Другими частыми симптомами микроцефалии у детей являются:

• Карликовость или низкий рост
• Раннее закрытие большого родничка (иногда, уже к моменту рождения)
• Умственная отсталость
• Нарушение моторного и речевого развития
• Гиперактивность
• Судороги
• Координаторные расстройства
• Нарушения мышечного тонуса
• Парезы и параличи

У детей с микроцефалией может встречаться нормальное развитие интеллектуальных функций и может быть увеличение окружности головы по мере роста. При этом окружность головы у таких детей все равно сохраняется ниже нормальной для данного возраста и пола.

Диагностика

Выявление микроцефалии и постановка диагноза фото

Диагноз обычно не представляет трудностей. Во время ежемесячных плановых осмотров врач проводит измерение основных антропометрических показателей ребенка и определяет уровень его психомоторного развития. В том случае, если окружность головы у ребенка меньше нормы, принятой для детей данного возраста и пола более чем в два стандартных отклонения, устанавливают диагноз микроцефалия. Для уточнения причин микроцефалии может понадобиться МРТ или КТ – исследование головного мозга, биохимическое исследование крови.

Пренатальная диагностика микроцефалии проводится во время плановых скрининговых УЗИ беременных. В случае обнаружения микроцефалии решается вопрос о прерывании беременности.

Существует ли лечение микроцефалии?

На сегодняшний день лечение микроцефалии до полного выздоравливания — отсутствует

В настоящее время отсутствует лечение, приводящее к нормализации размеров и формы головы у детей с микроцефалией. Целью лечения при микроцефалии является коррекция сопутствующих неврологических расстройств и возможная социальная адаптация таких детей. Все дети с диагнозом микроцефалия должны находиться на диспансерном учете у детского невролога.

Оценку и коррекцию речевых расстройств проводит логопед. Для коррекции координаторных и моторных нарушений с детьми занимается инструктор ЛФК. Социальной адаптацией детей занимаются социальные педагоги и психологи. Для нормализации мышечного тонуса показан массаж. Медикаментозное лечение назначают при судорожных приступах и гиперреактивности.

Профилактика

Надежной профилактики микроцефалии на сегодняшний день нет. До планирования беременности, если женщина не болела корью и ветряной оспой, рекомендуется ее вакцинация против этих инфекций.

Отказ от употребления алкоголя и наркотиков, здоровый образ жизни и своевременное лечение соматических заболеваний во время беременности снижает риск микроцефалии у ребенка. В случае рождения в семье ребенка с микроцефалией и планирования новой беременности, семейная пара должна пройти генетическое консультирование для определения возможных рисков развития микроцефалии у второго ребенка.

Продолжительность жизни при микроцефалии

Продолжительность жизни при микроцефалии

Прогноз при микроцефалии зависит от ее степени и от сопутствующих неврологических расстройств. Некоторые дети становятся тяжелыми инвалидами, некоторые – интеллектуально сохранны и развиваются в соответствии с возрастом.

От степени поражения мозга зависит и продолжительность жизни при микроцефалии. Так, микроцефалия, при которой нет нарушений развития, не оказывает влияние на продолжительность жизни.

В то время как тяжелые формы с грубыми неврологическими и психическими нарушениями способствуют значительному снижению продолжительности жизни пациентов с микроцефалией. Причиной смерти при этом являются интеркуррентные заболевания и инфекции.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, диагностика, лечение

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

• Узкий, покатый лоб.
• Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
• Выступающие надбровные дуги.
• Непропорционально развитые части тела.
• Крупные зубы с большими промежутками между ними.
• Складки кожи в области затылка.
• Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
• Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

• Мышечная слабость.
• Нарушение двигательной координации.
• Спастические парезы.
• Судорожный синдром.
• Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
4. Ионизирующее излучение.
5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

• Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
• Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
• Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

1. Массаж.
2. Лечебная гимнастика.
3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Просмотров: 620

Причины микроцефалии

Микроцефалия — это врожденное заболевание, при котором голова новорожденного ребенка имеет ненормально малый размер для текущего возраста и стадии развития. Хотя микроцефалия не всегда оказывает влияние за пределы этого физического признака, степень, в которой ребенок испытывает состояние, может варьироваться от легкой до тяжелой.

Заболевание может оказывать влияние на развитие ребенка, как физическое, так и психическое, а также на продолжительность его жизни. У некоторых детей микроцефалия является врожденной, а у других она может развиваться в детстве.

Существует 41 тип микроцефалии. В зависимости от факторов запуска заболевание может влиять на интеллект, движение, речь и другие физические аспекты ребенка, такие как зрение и слух.

Причины микроцефалии:

Вирусы

Вирусы могут вызывать проблемы развития мозга, а также гибель клеток, что может стать причиной микроцефалии. Есть ряд вирусов, которые могут вызвать заболевание.

• Если женщина перенесла краснуху во время беременности, то есть высокая вероятность развития микроцефалии у плода.
• Если беременная женщина заражается врожденной цитомегаловирусной инфекцией, у ее ребенка также высока вероятность заражения вирусом. Это может вызвать неврологические проблемы у инфицированных плодов, что приводит к микроцефалии.
• Также беременные женщины, инфицированные вирусом ветряной оспы, могут передать инфекцию развивающемуся плоду, что в свою очередь может привести к возникновению ряда неврологических проблем, включая микроцефалию.
• Недавняя вспышка вируса Зика в Бразилии была связана с резким увеличением числа случаев микроцефалии у новорожденных. Это свидетельствует о том, что инфицированные беременные женщины могут передавать вирус ребенку.

Плохое питание

Ученые отметили, что плохое питание у матерей во время беременности может привести к микроцефалии у новорожденных. Этот эффект необратим у развивающегося ребенка.

Наркотики, алкоголь и токсичные химикаты

Злоупотребление наркотиками и алкоголем во время беременности может задержать развитие мозга ребенка в утробе матери и привести к микроцефалии. Воздействие других токсичных химических веществ во время беременности оказывает аналогичное воздействие на детей.

Состояния, вызванные аномалиями хромосом

Синдром Дауна и другие заболевания, возникающие в результате хромосомных нарушений, могут вызывать микроцефалию.

Фенилкетонурия

У беременной матери с фенилкетонурией, вызванной отсутствием активности фермента фенилаланин-гидроксилазы, может накопиться фенилаланин до опасного уровня в крови и мозге. Это можно передать развивающемуся ребенку и остановить развитие его мозга, что приведет к микроцефалии.

Недостаток кислорода (церебральная аноксия)

Снижение подачи кислорода в мозг ребенка по любой причине во время беременности и родов также может привести к микроцефалии.

Фото:medicine.wustl.edu

Микроцефалия – это… Причины, симптомы, лечение, прогноз :: SYL.ru

Микроцефалия – это неизлечимая болезнь, проявляющаяся в уменьшении размеров головного мозга. Данная патология считается довольно редким явлением. Она сопровождается умственными отклонениями разной степени и легко распознается по неестественно малым размерам черепной коробки. Сегодня мы попытаемся разобраться, отчего возникает этот недуг, и как облегчить состояние пациента.

Общее описание и формы

Микроцефалия – это достаточно серьезный порок развития, сопровождающийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа. Для данного заболевания свойственна умственная недостаточность разной степени (от незначительной имбецильности до ярко выраженной идиотии). Эта тяжелая патология обусловлена не только наследственностью или инфекциями, перенесенными женщиной в первом триместре беременности. Иногда она возникает в результате изменений в обменных процессах.

Медики выделяют две формы данного заболевания:

• Первичная (генетическая, простая или истинная) микроцефалия, относящаяся к аутосомно-рецессивным недугам. Она возникает вследствие воздействия травмирующих факторов на ранних сроках беременности.
• Вторичная микроцефалия может развиться в процессе родов или на протяжении первых месяцев жизни младенца. Данная патология нередко сопровождается кровоизлияниями и образованием кисты.

Причины

Чаще всего к возникновению микроцефалии приводят различные генетические отклонения, провоцирующие нарушение развития коры головного мозга на ранних стадиях внутриутробного формирования плода. Кроме наследственных факторов, существуют и другие причины микроцефалии. К ним относят гипотиреоз, фенилкетонурию и недостаточность питания у будущей матери. Также данное заболевание может быть вызвано тяжелой плацентарной недостаточностью, отсутствием контроля гестационного диабета, воздействием ионизирующего излучения или токсических химикатов.

Кроме того, данная патология может являться следствием неправильного образа жизни будущей матери, в том числе злоупотребления алкоголем или никотином. К не менее распространенным причинам развития этого заболевания можно отнести токсоплазмоз, ветрянку, грипп и краснуху при беременности. Поэтому женщинам в положении нужно тщательно следить за собственным здоровьем, питанием и образом жизни.

Вторичная микроцефалия, возникающая у детей младше одного года, может развиваться вследствие тяжелой алиментарной недостаточности, врожденных патологий сердца, гипоксической энцефалопатии, свинцовой интоксикации, травматических повреждений головного мозга, энцефалитов и менингитов.

Симптомы

Микроцефалия – это заболевание, сопровождающееся целым рядом признаков, не свойственных другим недугам. К наиболее характерным симптомам такой болезни можно отнести малые размеры и грубые пороки развития головного мозга, включая агенезию мозолистого тела, гетеротопию, микро- и макрогирии. У людей с подобной патологией отмечается уменьшение мозжечка, чрезмерная развитость базальных ганглий и уплощение извилин.

Пациентов, страдающих микроцефалией, можно легко распознать по фенотипическим признакам. Им присуща маленькая голова, узкий покатый лоб, большие оттопыренные уши, низкий тонус мышц, выступающий нос и выпуклые надбровные дуги. Данное заболевание накладывает отпечаток не только на внешность, но и на нервную систему. Очень часто оно проявляется в виде гиперактивности, нарушения статистических и локомоторных навыков. Кроме того, у таких людей наблюдается косоглазие и мышечная дистония. Также поражение нервной системы может выражаться в виде часто появляющихся судорог и нарушения координации движений.

Микроцефалия у детей проявляется в рано зарастающих родничках и уплотнении швов между костями черепа. При первичной форме заболевания у ребенка относительно хорошо сохранена двигательная активность, и отсутствуют ярко выраженные неврологические отклонения. У маленьких пациентов, страдающих недугом вторичного типа, отмечаются серьезные расстройства интеллекта и моторики.

Клинические проявления болезни

Больше пятнадцати лет назад группа ученых, занимавшаяся исследованием микроцефалии, выделила четыре типа такого недуга. В основе данной классификации лежат особенности его постнатального течения:

• Микроцефалия I типа характеризуется отсутствием увеличения симптоматики. При этом у пациента не наблюдается спазмов и судорог. У него полностью сохраняется нормальная двигательная активность, а коэффициент IQ приближен к 60.
• Микроцефалии II типа свойственно стремительное прогрессирование. У пациентов наблюдаются часто возникающие судороги. Люди, страдающие этой формой недуга, обычно умирают в двенадцатилетнем возрасте. Чаще всего причиной их смерти становятся респираторные инфекции.
• У людей, страдающих микроцефалией III типа, отмечается быстрое развитие недуга. Зачастую все это сопровождается рано развивающимся судорожным синдромом с ярко выраженной спастической составляющей.
• К IV типу относится аутосомно-рецессивная патология. Эта не классифицируемая микроцефалия характеризуется полным отсутствием спастического и судорожного синдрома.

Особенности поведения

Самым ужасным последствием микроцефалии считается умственная неполноценность больного ребенка. Она может выражаться не только в легкой, но и в тяжелой форме. Все это отражается на темпераменте и поведении человека. У пациентов, относящихся к торпидной группе, отмечается снижение подвижности, повышенная вялость и отсутствие интереса ко всему, что происходит вокруг.

Больные с эретическим типом поведения, наоборот, отличаются суетливостью и чрезмерной активностью. Они развиваются медленнее, чем обычные здоровые дети. Такие малыши поздно начинают держать голову, садиться и самостоятельно ходить. При этом у них отсутствуют резко выраженные неврологические патологии. У них могут наблюдаться ассиметричные рефлексы, нарушения черепных иннерваций и плохо скоординированные движения.

Диагностика во время беременности

Предрасположенность к данному заболеванию можно выявить с помощью специального генетического исследования. Проводить его стоит не только в период вынашивания плода, но и задолго до зачатия. Кроме того, участковый врач должен обязательно опросить будущую мать на предмет наличия перенесенных ею инфекционных заболеваний. Это связано с тем, что именно они нередко становятся причиной развития микроцефалии. Особую опасность представляет ветрянка, корь, грипп и краснуха при беременности. Поэтому любая женщина, ожидающая малыша, должна уведомить своего доктора о том, что она болела этими недугами.

При наличии наследственной отягощенности беременную направляют на инвазивное или кариотипированное обследование. Всем женщинам в обязательном порядке проводится УЗИ-скрининг, позволяющий выявить патологии на ранних стадиях. В каждом триместре беременности будущих матерей обязательно посылают на биохимические исследования крови. А в случае появления угрозы женщине рекомендуют проконсультироваться с гематологом и генетиком.

Что делать при рождении больного ребенка?

Несмотря на то что микроцефалия у детей – достаточно редкое явление, иногда на свет все-таки появляются нездоровые малыши. Работающие в роддомах неонатологи обязательно должны осматривать каждого младенца на предмет наличия внешних признаков данной патологии. В случае выявления характерных симптомов ребенка направляют на электроэнцефалографию, с помощью которой определяется уровень активности мозга.

Кроме того, при подозрении на данное заболевание новорожденному обязательно назначают МРТ. Это исследование позволяет установить наличие и степень нарушения работы мозговых долей. Еще одной процедурой, с помощью которой можно посмотреть структуру больших полушарий через родничок, является нейросонография.

Кроме всех вышеперечисленных манипуляций, ребенка с подозрением на микроцефалию головного мозга должен ежемесячно осматривать педиатр. Участковый доктор обязан измерять рост, вес, объем грудной клетки и черепа. Эти простые манипуляции позволяют судить о том, насколько правильно происходит дальнейшее развитие младенца. Этот же врач может направить малыша на консультацию с узкими специалистами и на дополнительные клинические исследования крови.

Какие врачи занимаются лечением этой патологии?

Недоразвитие головного мозга – очень серьезное отклонение. Оно не подлежит полному исцелению. А применяемая комплексная терапия направлена на то, чтобы стабилизировать и облегчить состояние пациента. Ребенка с таким диагнозом нужно регулярно показывать участковому педиатру, следящему за общим развитием. Кроме того, нездорового малыша обязательно должен осмотреть невропатолог. Этот доктор определит уровень функционирования нервной системы и степень тяжести поражения головного мозга, спровоцированного генетическими нарушениями, инфекциями или прочими факторами.

Также ребенка следует направить на консультацию к кардиологу, оценивающему состояние сердечно-сосудистой системы, логопеду, исправляющему речевые дефекты, и дефектологу, дающему рекомендации по воспитанию и обучению. Плюс ко всему, такой ребенок должен периодически посещать физиотерапевта, массажиста и специалиста по лечебной физкультуре.

Медикаментозная терапия

Микроцефалия, вызванная внутриутробными инфекциями, генетическими сбоями и другими причинами, не поддается полному излечению. Все врачебные действия, осуществляемые в отношении пациентов с таким диагнозом, направлены на то, чтобы приостановить дальнейшее развитие недуга.

Людям, подтвержденным развитию микроцефалии, назначают препараты, способствующие улучшению функции тканей головного мозга, противосудорожные средства и успокоительные таблетки, снимающие тонус, восстанавливающие нервную систему и устраняющие состояние тревожности.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием рекомендуют принимать медикаменты, которые не допускают развития эпилепсии. В комплексном лечении микроцефалии нередко используются средства, стимулирующие обменные процессы в мозговых тканях и увеличивающие уровень поступления кислорода. Для поддержания иммунной системы людям, страдающим данным заболеванием, рекомендуют периодически принимать комплексы витаминов, содержащих достаточное количество веществ, необходимых для улучшения работы нервной системы.

Физиотерапия

Еще одним важным условием успешного лечения является использование специальных процедур. В физиотерапевтический комплекс обязательно входит общий массаж. Данная процедура не только убирает скованность движений, но и повышает тонус и эластичность мышц. Людям, у которых перенесенные внутриутробные инфекции спровоцировали микроцефалию, рекомендуется регулярно посещать кабинет ЛФК. Физкультура способствует поднятию двигательной активности и облегчению мышечной подвижности. Не меньшую пользу приносят и занятия в бассейне. Вода помогает снять напряжение и снизить возбудимость. Для повышения активности нервных импульсов пациентам часто назначают процедуры с использованием электрического тока.

Нетрадиционная медицина и диета

Микроцефалия, легко узнаваемая по маленькой голове и целому ряду других характерных признаков, никогда не вылечивается полностью. Но правильная комплексная терапия позволяет стабилизировать состояние пациента и существенно улучшить качество его жизни. Наряду с физиотерапевтическими процедурами и приемом аптечных препаратов таким людям нередко рекомендуют использовать народные методы.

Для улучшения работы мозга можно применять отвары из мелиссы, василька, свежей петрушки, алоэ, корня женьшеня и китайского лимонника. Для приготовления такого целебного средства 50 граммов растительного сырья заливают половиной литра кипяченой горячей воды и выдерживают в течение недели. Получившийся настой принимают по три раза в сутки до приема пищи.

Микроцефалия – это заболевание, при котором очень важно поддерживать организм пациента всеми доступными способами. Одним из таких методов является правильное и хорошо сбалансированное питание. Для поддержания активной работы головного мозга в рационе человека с таким диагнозом обязательно должны присутствовать продукты, богатые минералами, углеводами, жирами, глютаминовой кислотой и витамином B. В меню рекомендуется включить помидоры, картошку, тыкву, зеленый горошек, огурцы, свеклу, морковку, грушу, авокадо, манго и киви.

Среди продуктов, которые необходимо включить в рацион людей с микроцефалией, числится печень, мясо, чечевица, рыба, фасоль и мед. Также желательно разнообразить меню яйцами, зеленью и орехами. Особую пользу в таких случаях принесет фундук, миндаль и фисташки. Фрукты не обязательно должны быть свежими. В случае особой необходимости можно покупать и замороженные плоды. Но такую продукцию желательно приобретать лишь тогда, когда вы полностью уверены, что в ее составе нет химикатов. Для приготовления пищи, предназначенной для больных людей, рекомендуется использовать только фильтрованную воду. Каши делают по обычным рецептам, не запаривая крупу. А для сохранения полезных свойств отварного мяса его желательно погружать в кипяток.

Адаптация в социуме и продолжительность жизни

Микроцефалия – болезнь, отягощенная характерными симптомами. Дети, страдающие этим недугом, требуют повышенного родительского внимания и контроля. Чтобы сделать их жизнь более комфортной, нужно использовать все доступные возможности для психомоторного восстановления. Пациента с легкой степенью умственной отсталости вполне можно адаптировать к жизни в социуме. Такие люди способны освоить азы самообслуживания и даже выполнять простые поручения.

В целом, прогноз зависит от степени микроцефалии и наличия сопутствующих неврологических патологий. Большинство детей становятся тяжелыми инвалидами, другие же развиваются в соответствии с возрастными особенностями. Средняя продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет около пятнадцати лет. Но при благоприятных условиях данный показатель может быть увеличен практически вдвое.

Профилактика заболевания

Меры, направленные на предупреждение развития микроцефалии плода, осложняются отсутствием полного понимания механизма генетической мутации. Поэтому семейным парам, у которых уже родился больной ребенок, перед планированием следующей беременности нужно обязательно проконсультироваться со специалистами, сдать все требуемые анализы, сделать рекомендованные клинические исследования и пройти несколько специальных тестов.

Чтобы снизить вероятность развития подобной патологии, будущая мать должна правильно питаться и придерживаться здорового образа жизни. На весь период беременности ей придется отказаться от курения и спиртного. Кроме того, женщинам, страдающим сахарным диабетом, во время вынашивания малыша важно следить за уровнем глюкозы в крови. Неукоснительное соблюдение всех вышеперечисленных рекомендаций позволит существенно увеличить шансы на рождение здоровых детей.

Продолжительность жизни микроцефалия

Микроцефалия: 4 варианта клинического течения и о прогнозе для жизни ребёнка

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.

Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Анатомия головного мозга

Головной мозг — это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон — высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом. По одним нейронам (они называются афферентными) в виде нервных импульсов информация поступает к головному мозгу, там происходит её обработка и формируется ответный нервный импульс, который направляется к органам и тканям уже по другим нейронам (их называют эфферентными).

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

1. Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
2. Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
3. Мозжечок — представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

• перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
• хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
• костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Боковые

фото, симптомы, признаки, лечение у детей

Микроцефалия – это сложное неизлечимое заболевание, при котором у пациента наблюдается значительное уменьшение массы черепа. Это состояние сопровождается снижением умственной способности человека, а также другими неврологическими и психофизическими отклонениями.

У взрослого и ребенка с диагнозом микроцефалия заметны внешние аномалии – череп небольших размеров, скошенный лоб, оттопыренные ушные раковины, а также выступающие надбровные дуги.

Однако, несмотря на уменьшение размеров головного мозга, остальные внутренние органы и системы развиваются согласно возрасту.

Выявляется микроцефалия у детей по статистическим данным в одном случае из 10 тысяч. При этом в результате научных исследований специалистам не удалось выявить взаимосвязи между полом ребенка и частотой этого заболевания. Врачи не дают утешительных прогнозов родителям в отношении возможности излечения этого генного отклонения. Однако предупреждают, сколько в среднем может прожить ребенок.

Причины микроцефалии

В зависимости от причины микроцефалии выделяют две ее формы – первичная и вторичная. В первом случае заболевание обусловлено хромосомной мутацией, а также в результате действия неблагоприятных внешних факторов во время развития плода в первом и начале второго триместра.

Вторичная микроцефалия возникает как в третьем триместре, так и при после осложненных родов или при серьезных заболеваниях, перенесенных ребенком в первые месяцы жизни. Она характеризует более тяжелое состояние ребенка, а именно детский церебральный паралич и связанные с ним осложнения.

Также можно выделить другие причины микроцефалии, основная – это нарушение функции генов, которые проводят кодирование белка под названием микроцефалин, необходимый для правильного развития черепа. Другой распространенной причиной являются синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и «кошачьего крика», которые приводят к множественным порокам развития плода.

Микроцефалия может быть обусловлена и другими факторами, влияющими на плод во время его внутриутробного развития в организме матери:

• Радиоактивное воздействие;
• Чрезмерное употребление алкогольных напитков и курение, а также наркотических веществ;
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов;
• Перенесенные инфекционные заболевания, такие, как грипп, краснуха, ветрянка и токсоплазмоз;
• Нарушения у беременной женщины деятельности эндокринной системы;
• Маловодие;
• Сахарный диабет.

Симптомы микроцефалии

Признаки микроцефалии у новорожденных можно заметить сразу же после их появления на свет. При визуальном осмотре врач может установить уменьшение размеров черепа в 2 раза от нормальных значений, непропорциональный объем головы в соотношении с другими частями тела, крутой лоб и выступающие дуги над бровями.

У таких детей часто закрыт родничок, что является признаком уже сформировавшегося заболевания. Микроцефалия головного мозга может развиться и при быстром закрытии родничка. В этом случае, чтобы не допустить обострения ситуации, назначается хирургическая операция по его раскрытию.

Также выделяют следующие симптомы микроцефалии:

• Нарушение умственного развития. Это может быть имбицильность или тяжелый идиотизм;
• Повышенный или пониженный тонус мышц, судороги и паралич;
• Нарушение моторики;
• Задержка в речевом развитии, что приводит к сложностям при воспроизведении звуков;
• Головные боли;
• Эмоциональные нарушения (вспыльчивость или вялость).

Диагностика микроцефалии

Микроцефалия у ребенка может быть определена во время внутриутробного развития с помощью ультразвукового исследования. Для этого специалист сопоставляет размеры головы и остальных частей тела с нормальными значениями. Но наличие этого диагноза можно достоверно установить только после 27 недели беременности.

При подозрении на наличие у ребенка этой патологии проводится два обследования – инвазивная дородовая диагностика и кариотипирование плода. В первом случае осуществляется анализ околоплодных вод, а во втором – биохимический анализ крови и УЗИ.

Диагностика заболевания у ребенка также проводится в первые минуты его жизни на основании визуального осмотра. Во время осмотра врач может заметить клинические симптомы микроцефалии – сглаженные или отсутствующие извилины в головном мозге, кистозные образования, неразвитость больших полушариев мозга, в том числе лобных долей.

Заболевание часто сопровождается ДЦП или эпилепсией, а также другими отклонениями в развитии. Сколько живут пациенты с этим диагнозом? В среднем продолжительность жизни составляет около 13-16 лет. Крайне редко встречаются случаи, когда человек с таким диагнозом доживает до 30 лет.

Лечение микроцефалии

В отношении этого диагноза прогнозы являются не утешительными, поэтому возможно только поддерживающее лечение микроцефалии. Оно направлено на обеспечение полноценного функционирования пораженных внутренних органов и включает в себя следующие методы:

• Медикаментозную терапию;
• Физиотерапию;
• Реабилитацию с психологами и социологами.

Однако состояние пациента зависит от степени умственной отсталости. При легкой имбицильности возможно обучить ребенка азам самообслуживания. При правильной терапии, постоянной реабилитации и неврологическим занятиям он может научиться держать ложку и самостоятельно есть, выполнять несложные поручения и высказывать свои желания.

При идиотии ребенок остается парализованным, у него нарушается восприятие и моторика, в результате чего отсутствует речь и понимание всего того, что происходит вокруг. Лечение микроцефалии также зависит от ее формы. При первичной комплексная терапия является достаточно эффективной, а ребенок может вести нормальную жизнь.

Если микроцефалия имеет вторичную форму, то в этом случае прогнозы неутешительны. Ребенок не сможет научиться сидеть и говорить. К тому же в этом случае его иммунная система является очень слабой.

Народные средства лечения микроцефалии

Микроцефалия не поддается лечению, тем более с использованием народных средств. Это сложное генетическое отклонение, продолжительность жизни при котором составляет в среднем не более 15 лет.

Однако с помощью лекарственных трав можно снять симптоматику заболевания. Для этого необходимо принимать ванночки с морской солью, лавандой, мятой, мелиссой, а также хвойным экстрактом. Они способствуют расслаблению ребенка, а для снятия тонуса мышц врач может прописать массаж с использованием лечебных эфирных масел.

Профилактика микроцефалии

Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение возникновения этого заболевания очень сложно. Это обусловлено тем, что невозможно предугадать механизм генетической мутации. Однако семейной паре в случае возникновения такой патологии у первого ребенка перед следующим зачатием необходимо пройти консультацию и ряд генетических тестов.

Во время беременности женщина должна вести здоровый образ жизни – отказаться от употребления алкоголя, чрезмерного курения, а также следить за уровнем глюкозы в крови (при диагнозе сахарный диабет). Эти простые рекомендации позволят предотвратить ряд нежелательных последствий.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

 Loading …

Также по этой теме:

Not found

причины, признаки, симптомы и лечение

Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга. Он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами остальных частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, проявляющейся в той или иной мере.

Онлайн консультация по заболеванию «Микроцефалия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, поражающей головной мозг, а, следовательно, сказывающейся на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов по средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обуславливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенны, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако все также оставаясь при этом в рамках патологии, определяя, тем самым, неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивающегося головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова расти перестает, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие лица (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, лоб покатый, лицо большое. В соответствии с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в подобном предположении слишком выделяющейся при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, помимо сопутствующего его уменьшения, располагает недоразвитостью больших полушарий, в особенности это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро- или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии  (отсутствие извилин или их сглаженность).

Изначально мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может отмечаться задержка по части моторики и речи, моторика в частности может обуславливаться спазмированием или параличом мышц. Относительно отмеченной неоднозначности утверждения по части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения по части обучаемости больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не столь ограниченная картина по заболеванию, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широки (несколько подробнее по этой части – ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Причины микроцефалии

В соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже отмеченным врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, отмеченным выше), обозначают первичную микроцефалию и микроцефалию вторичную.

Первичная микроцефалия, обозначаемая также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленным наследственными заболеваниями, развивающимися по рецессивному или аутосомно-рецессивному типу наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Истинная микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Далее – вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обуславливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем при 125 видах аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдроме «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопутствует предшествующее воздействие на плод различного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и иных вариантов воздействия. Также обусловить развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр.), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и пр.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных расщелин в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья пасть» или «заячья губа»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками сердца и легких, первичной формы кардиомиопатии и пр. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно обозначить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усугубляется.

Микроцефалия у новорожденного: фото

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвержен череп, а с ним – и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, последующее общее их развитие сопровождается отсталостью по части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, что внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Последующее развитие больного ребенка сопровождается отсталостью в росте и в весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, нёбо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности может отмечаться мышечная дистония – состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его понижения или, наоборот, до повышения по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, проявляющийся в виде ослабленности произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышеотмеченного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, артикуляция нечеткая, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в рамках от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков относительно самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Помимо этого в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, помощь и уход ввиду редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Имеются и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обуславливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается приобщения к такому типу темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранность. То есть, в основном своем большинстве больные дети добродушны и приветливы, несколько реже отмечается подверженность аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Диагностирование

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, основывается она на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности производится сравнение присущих плоду биометрических параметров, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью по части диагностики (порядка около 68%), ввиду чего выявление порока развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит достаточно поздно – к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрений на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностическим процедурам может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии производится на основании реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ и МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.